17 апреля – Всемирный день гемофилии.
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после
Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал ее сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько ее внуков и правнуков. В России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.
Гемофилия относится к редким заболеваниям. Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000.
Основными клиническими симптомами гемофилии являются
спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы.
Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, что говорит об этой болезни крови. В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба).
Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности.
Лечение гемофилии.
К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения.
Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование.
Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.
Инструктор-валеолог
Ю.В. Крупица