Гемофили́я— редкое наследственное
заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом
заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные,
так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Гемофилия появляется из-за
изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность
в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII
(антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она
встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения
при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора— 5—20 %.
Гемофилия B (рецессивная мутация в
X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено
образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C (аутосомныйрецессивный либо
доминантный тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у
женщин)— недостаточность фактора крови XI. В настоящее время гемофилия С
исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно
отличаются от А и В.
Ведущими симптомами гемофилии А
и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные,
межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами,
порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные
посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными
изменениями.
Обычно болезнью страдают
мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как
носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Гемофилия не обязательно
передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят
постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где
никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая
гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев
заболевания.
Гемофилия, вопреки
распространенному мнению, это не обязательно немедленная смерть от царапины.
При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в
норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в
результате травм. Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми.
Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот
пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то
есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.
Основная беда гемофилии —
гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и
приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение
времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из
факторов свёртывания.
Хотя болезнь на сегодняшний
день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего
фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов
свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные
искусственным путём у животных).
Зав. лабараторным отделом
В.Л. Жвирбля